对于携带一种遗传性疾病基因的人来说，基于 CRISPR 的基因编辑疗法的单次输注可显着降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL，即“坏胆固醇”)，这种遗传性疾病会导致 LDL 胆固醇水平非常高，并导致高风险。根据今天在美国心脏协会2023 年科学会议上发表的最新科学成果，年轻时心脏病发作的风险更高。此次会议于 11 月 11 日至 13 日在费城举行，是心血管科学领域最新科学进展、研究和循证临床实践更新的重要全球交流活动。

“这项研究揭示了一种新的治疗选择的潜力，即单疗程疗法可能会在数十年内深度降低 LDL-C，而不是几十年来每天服用药物或间歇性注射来降低坏胆固醇，”高级研究作者 AndrewM说Bellinger，医学博士、博士，波士顿 Verve Therapeutics 首席科学官。

研究性治疗方法 VERVE-101 使用 DNA 编辑技术永久关闭肝脏中的 PCSK9 基因。PCSK9 是一种通过调节 LDL 受体在控制血液 LDL-C 方面发挥关键作用的基因。11 月 12日提交的研究是VERVE-101 的首次人体试验。

今年早些时候，研究人员为期一年的动物研究结果发表在《Circulation》杂志上。在那项动物研究中，VERVE-101 可将 PSCK9 水平降低 67%–83%，将坏胆固醇水平降低 49%–69%，具体取决于剂量。单次给药后，这种下降现已持续 2.5 年，这支持了 VERVE-101 可能是高 LDL-C 的有效长期或永久性治疗方法的观点。

这项正在进行的首次人体研究包括新西兰或英国的七名男性和两名女性：平均年龄 54 岁;八名白人成年人;和一名亚洲成年人。每位参与者都被诊断患有杂合性家族性高胆固醇血症，这意味着他们从父母之一那里继承了一种导致这种疾病的基因，尽管服用了最大耐受的 LDL 胆固醇降低药物，但坏胆固醇水平却极高(平均为 201 毫克/分升)。