UNC Lineberger 综合癌症中心的研究人员在融合两种研究乳腺癌的关键方法方面迈出了重要一步：一种是通过遗传分析，另一种是通过观察细胞结构或病理学。由于联邦政府资助的癌症基因组图谱 (TCGA) 乳腺癌数据集资源使研究人员能够将两者联系起来，这要归功于长达十年的努力。科学家们发现遗传和病理分类之间有很多一致性，但开发了一种新方法来使用来自两个系统的数据来得出一种分类方法，将乳腺癌分为 12 个不同的生物组。

该发现发表于 2021 年 12 月 8 日的Cell Genomics中。

“我们很早就知道乳腺癌不是一种疾病，现在通过多年的分子研究，再加上几十年的病理学知识，我们已经开始将两者整合成一种语言，” Charles Perou 博士说。 D.，UNC Lineberger 乳腺癌研究计划的联合主任，May Goldman Shaw 分子肿瘤学特聘教授，以及该研究的通讯作者。“这将极大地帮助未来的研究工作，并能够更快地将分子发现转化为临床使用的病理实验室。”

长期以来，世界卫生组织根据肿瘤细胞的独特形状、结构和大小将乳腺肿瘤分为多种类型。最常见的乳腺癌类型被定义为浸润性导管癌;它占所有乳腺癌的 70% 到 80%。虽然这种主要类型的乳腺癌引起了研究人员的兴趣，但在这一发现中最有可能获得新发现的是较为罕见的类型。

TCGA 的 10,000 多个组织库包含 33 种不同类型的癌症类型，使研究人员能够探索以前已知但更为罕见的乳腺病理。然而，获得足够数量的样本以充分研究罕见类型和亚型的癌症是一项挑战。但是，由 Perou 领导的 TCGA 乳腺癌团队能够获得至少六种罕见乳腺癌亚型的足够样本，每种亚型都产生了有趣且独特的分子特征。

特别值得注意的是罕见的化生性癌，这是一种临床预后不良的乳腺癌亚型。通过与包含 10,000 个肿瘤的整个 TCGA 集进行比较，研究人员发现一些化生性癌症与黑色素瘤(一种侵袭性皮肤癌)和肉瘤(通常存在于骨骼和结缔组织中)密切相关。

“我们的努力完成了所有计划的 TCGA 分析，这是一项重大任务，”博士 Aatish Thennavan 说。Perou 实验室的研究生和该文章的第一作者。“在我们的研究中，我们用其他也有更罕见亚型的数据集验证了我们的发现。我们敦促未来的研究纳入更罕见的亚型，以便我们可以在此基础分析的基础上进行构建。”

下一步，研究人员计划深入研究化生性乳腺癌的分子特征和细胞起源。他们还对为什么 12 个生物组中的一些显示出能够浸润肿瘤细胞的免疫细胞证据，以及为什么其他人往往没有这些免疫浸润感兴趣。这一系列研究具有治疗意义，因为已经开发出靶向乳腺癌免疫细胞的治疗方法。